Bröstcancer: ungefär 10% fall har en ärftlig komponent. Men var försiktig med att tolka budskapet: att vara genetiskt predisponerad för utveckling av sjukdomen betyder inte att tumören obevekligt kommer att presentera sig under livets gång. Känn den möjliga dispositionen dock är det av grundläggande betydelse för förebyggande väg. Till de redan kända genierna BRCA 1 och 2, i predispositionen för bröstcancer måste vi också lägga till genen PALP 2. I ett nötskal är detta meddelandet som framgår av en studie publicerad på sidorna i New England Journal of Medicine.
Bröstcancer, generens roll
Underliggande utvecklingen av enbröstcancer Det finnsflera faktorer. Medan vissa kan redigeras vialivsstil, andra är närvarande från födseln och kan inte ändras på något sätt. Detta är fallet med vissa speciella mutationer av generna involverade i mekanismerna för DNA-reparation. När de är närvarande är resultatet produktionen av proteiner som har förmåga att reparera skador med mycket lägre effektivitet än de som produceras i avsaknad av mutation. Det är därför, precis på grund av oförmågan att reparera DNA, ackumuleras celler mermutationer som kan leda tilltumörtransformation.
Bröstcancerrisken ökar beroende på mutationen
Till de redan kända genierna BRCA1 ärBRCA2 - hoppade till nyheterna tack vare historien om skådespelerskan Angelina Jolie - den nyligen publicerade studien bekräftade förekomsten av andra muterade gener som är inblandade i utvecklingen av sjukdomen. Analyserna visade att mutationer i BRCA1- och BRCA2-generna är associerade med a hög risk för att utveckla sjukdomen. När det gäller de i PALP2 resulterade riskenmåttlig. Inte bara det, för andra gener istället ökas risken endast för vissa typer av cancer: BARD1, RAD51C och RAD51D för de negativa mot östrogenreceptorer och i trippel negativa; TMJ, CDH1 och CHEK2 i östrogenreceptorpositiva.
När ska man testa
Viktiga resultat, de som erhölls i studien, användbara förorientera förebyggande.Hittills, för att komma åt mutationssöketestet, specifika kriterier såsom tumör i ung ålder, minst tre fall i familjen, äggstockscancer i familjen är manlig bröstcancer. I närvaro av dessa egenskaper kommer genetikern, efter en grundlig undersökning, att kunna förskriva alla test. Även om du kan komma åt testerna privat, är det alltid tillrådligt att diskutera dem noggrant med din läkare och sedan kontakta centra som kan tillhandahålla tvärvetenskaplig konsultverksamhet med genetiker och psykolog.
