Den 21 september är det världsallzheimerdagen, en sjukdom som har fått sitt namn från den tyske neurologen Alois Alzheimer, den första som beskrev dess egenskaper i början av 1900-talet, och som idag representerar en viktig hälsonödsituation.
Sjukdomen är i själva verket erkänd som den vanligaste orsaken till demens i befolkningen över 65 år, men den kan också debutera tidigt, runt 50 års ålder.Kännetecknad av den oåterkalleliga försämringen av kognitiva funktioner, involverar Alzheimers i själva verket symtom som allvarligt begränsar de normala aktiviteterna i vardagen till den grad att de som lider av det inte längre är självförsörjande.
Även om det är en utbredd sjukdom finns det uppskattningsvis 500 000 patienter bara i Italien, de utlösande orsakerna är ännu inte helt kända, precis som det, trots vetenskapens ansträngningar, för närvarande inte finns någon terapi som kan bota Alzheimers .
För att förstå var forskningen finns idag ställde vi Cecilia Perin, docent i fysikalisk och rehabiliteringsmedicin och chef för Clinical Complex Operative Unit of Specialist Rehabilitation of Serious Brain Injuries vid Zucchi Clinical Institutes i Carate några frågor Brianza.
Alzheimers sjukdom på uppgång
«Alzheimers är en alltmer utbredd sjukdom idag – förklarar professor Perin – vi ser faktiskt en ökning av antalet fall kopplat till att medellivslängden är högre idag.För att förstå förekomsten av sjukdomen kan vi säga att Alzheimers står för mer än hälften av alla fall av demens; prevalensen i befolkningen över 65 år är 4,4 % och är högre hos kvinnor, för vilka den förväntade livslängden är högre, med en skillnad på cirka 6/7 år jämfört med män.
Hypoteserna om orsakerna
Som vi sa har forskning pågått i flera år för att ta reda på vad som utlöser Alzheimers, men detta är en aspekt som ännu inte är helt klarlagd.
«Vid basen vet vi att det sker en förändring av metabolismen av ett protein som, som metaboliseras på ett förändrat sätt, leder till ackumulering i hjärnan av ett neurotoxiskt ämne, beta-amyloid – förklarar professor Perin – detta protein ackumuleras långsamt i hjärnan vilket leder till progressiv neuronal död. De utlösande orsakerna till denna process har dock ännu inte klarlagts" .
Fler faktorer i spel
«De mest ackrediterade hypoteserna är de enligt vilka sjukdomen är resultatet av en summa av olika faktorer – fortsätter experten – Att till exempel ha ett visst genetiskt arv kan leda till en större sannolikhet att utveckla anomalier i bortskaffande av proteinkedjan av amyloid beta- och tau-protein, d.v.s. de två involverade proteinerna. Sedan finns det det som kallas inflammationshypotesen, kopplat till sambandet mellan Alzheimers och sjukdomar som ökar den inflammatoriska komponenten, som diabetes och fetma. Enligt denna hypotes skulle det vara det ökade inflammatoriska uttrycket av cellerna som hindrar proteinerna från att brytas ned korrekt" .
Alzheimers: första varningsklockorna
Sjukdomsförloppet är långsamt och ofta lömskt eftersom du kan börja glömma vissa saker, och sedan komma till en punkt där du inte ens längre kan känna igen familjemedlemmar.
«De första symtomen i 80 % av fallen innebär ett minnesproblem - förklarar professor Perin - Det finns tre mer sällsynta varianter med symtom kopplade istället till beteende och förlust av förmågan att planera tankar och resonemang men de vanligaste symtomen finns i det som kallas episodiskt minne, det av dagliga handlingar.Patienten glömmer till exempel saker som just har sagts till honom eller glömmer en åtgärd han just har vidtagit som att sätta grytan på elden, inse att något är fel just för att dessa incidenter blir frekventa" .
Hur snabbt symptomen blossar upp varierar från person till person. Under sjukdomsförloppet kan minnesförlust också förknippas med förvirring, humörförändringar och desorientering.
Tidiga former och diagnos
Samma symtom kan också uppstå tidigt. Man uppskattar nu att 5-10 % av alla Alzheimers fall rör personer under 65 år.
«Man skiljer på fall som inträffar under 49 år, som är ganska sällsynta – fortsätter experten – och fall som inträffar mellan 50 och 65 år som är mer frekventa».
Om tidig diagnos vid de flesta sjukdomar kan vara viktig för att kunna avbryta förloppet snabbt, blir saken mer komplicerad vid Alzheimers, framför allt med tanke på att det inte finns någon terapi som kan bota patient.«Den vetenskapliga världen går i denna riktning – förklarar professor Perin – idag finns det många verktyg för att ställa diagnoser. Vi vet att det är möjligt att presentera anatomisk-patologiska förändringar av vävnaderna många år innan man blir sjuk, ett faktum som gör att vi tidigt kan utvärdera om vi är i riskzonen. Det råder dock fortfarande brist på terapi" .
Studier om möjliga behandlingar för Alzheimers
«Sedan 2000 och framåt har forskningen om läkemedel som kan förbättra minnet kommit långt: i själva verket föddes de så kallade antikolinesterasläkemedlen - fortsätter experten - som kan fördröja eller innehålla försämringen av symtomen. Nu tar forskningen en mer exakt riktning: vi försöker utveckla molekyler som kan verka på immunförsvaret genom att hjälpa kroppen att bryta ner de molekyler som inte kasseras" .
Uppmuntrande i detta avseende är resultaten av en nyligen genomförd studie utförd av forskare vid Carlo Besta Neurological Institute IRCCS Foundation, i samarbete med kollegor vid Mario Negri Institute for Pharmacological Research och publicerad i tidskriften "Molecular Psychiatry" .
Hoppet om en ny molekyl
Forskning har faktiskt visat effektiviteten hos en ny molekyl som administreras intranas alt i en djurmodell. Denna molekyl skulle kunna hämma avlagringen och de toxiska effekterna av ett av de två proteinerna som orsakar patologin.
«Detta är verkligen ett viktigt resultat – påpekar experten – även om försiktighet är ett måste: i själva verket måste vi komma ihåg att det är en studie gjord på djur och att dessa modeller tyvärr ofta inte hittar tillämpningar då i människan" .
Icke-läkemedelsterapier för Alzheimers
Sedan finns det de så kallade icke-farmakologiska terapierna som föreslås för behandling av Alzheimers demens. Bland dessa finns verklighetsorienteringsterapi
«ROT-terapi är en konservativ typ av terapi, det vill säga den syftar till att bibehålla patientens kvarvarande kognitiva förmågor - förklarar neurologen - vid basen, av utbildningarna där elementen i tidsorientering betonas: där är du? Vilken dag är det? Vilken månad är det? För att förstärka patientens grundläggande information med avseende på tid och rum men också till hans personliga historia."
Buller är också en riskfaktor
Om terapin inte har definierats ännu, undrar man idag hur viktigt förebyggande kan vara. Flera studier har understrukit vikten av livsstil och betonat hur att följa en hälsosam kost, träna, konsumera lite alkohol och inte röka är goda vanor som kan ha en skyddande roll mot sjukdomen.
Inte bara det, även bullerföroreningar har hamnat under anklagelse som en potentiell riskfaktor för Alzheimers. En dansk studie, publicerad i British Medical Journal och utförd på data från 2 miljoner människor, har verkligen visat att även stadsbuller kan öka risken för demens. Specifikt, av 8 000 fall av demens kan tusen hänföras till exponering för stadstrafikbuller.
Förväntad livslängd
«Vad vi med säkerhet vet är att medellivslängden är runt 10 år – förklarar professor Perin igen – eftersom sjukdomen påverkar olika funktioner men inte den motoriska. Vid degenerativa sjukdomar uppstår den kritiska aspekten när patienten fryser, slutar att svälja och andas. Men vid Alzheimers, tills för länge sedan, hände detta inte eftersom den motoriska cortexen är den sista som degenererar" .
De hängivna initiativen
I ljuset av allt detta blir det idag allt viktigare att fortsätta öka medvetenheten och informera om sjukdomen och relaterade problem, stödja forskning men också föreningar som har engagerat sig i flera år för att förbättra människors levnadsvillkor med Alzheimers och att stödja de vårdgivare som bor bredvid de sjuka varje dag och ta hand om dem.
Med anledning av Världs Alzheimerdagen har vi samlat några dedikerade initiativ i galleriet ovan.
