Bröstcancer är den vanligaste kvinnliga neoplasmen och cirka 10 % av fallen har en ärftlig komponent. Men vad betyder detta egentligen? Att vara genetiskt predisponerad betyder inte att cancer är oundviklig utan att du har större sannolikhet än andra kvinnor att utveckla den. Att känna till anlag för sjukdomen är därför av grundläggande betydelse för att starta en väg för aktiv övervakning och förebyggande.
Rollen av BCRA1- och BCRA2-gener i bröstcancer
BRCA1 och BRCA2 var de första generna som var inblandade i uppkomsten av bröstcancer. Mutationer i dessa två gener, som kan överföras till barn, beräknas vara ansvariga för cirka 5-10 procent av all bröstcancer.
Gener är involverade
BRCA1 och BRCA2 är inte de enda generna vars mutationer kan resultera i en ökad risk för bröstcancer. Forskning har arbetat i åratal för att bygga en komplett bild av de genetiska mutationerna relaterade till uppkomsten av denna tumör och har hittills lyckats isolera minst ett dussin andra gener som kan påverka utvecklingen av sjukdomen (TP53 och PTEN är de bästa känd).
När du behöver ett genetiskt test
Bröstcancer är en multifaktoriell sjukdom och att ha flera fall i samma familj är inte i sig tillräckligt för att bekräfta förekomsten av genetiska förändringar. Faktum är att bröstcancer inducerad av genetiska mutationer har mer suspekta egenskaper, inklusive debut i ung ålder (<40 anni), bilateralità, associazione con tumore all’ovaio e carcinoma della mammella maschile. In presenza di questi fattori, è opportuno rivolgersi ad un genetista che, dopo un’attenta analisi della storia personale e familiare, valuterà se ci sono le indicazioni per eseguire il test genetico.
Jag tog ett genetiskt test och det kom tillbaka positivt. Vilken risk har jag att bli sjuk?
Positiviteten till BRCA1- och BRCA2-generna innebär inte att du automatiskt kommer att få bröstcancer utan att du har en högre sannolikhet än andra kvinnor att utveckla sjukdomen. Enligt färska uppskattningar har de som bär på dessa mutationer en risk att utveckla bröstcancer mellan 45 och 90 procent. Dessutom uppstår tumörer associerade med BRCA1- och BRCA2-mutationer tidigare och de som har dem är också mer benägna att utveckla äggstockscancer också.
Jag är positiv till en av de två generna. Vad kan jag och/eller ska jag göra?
I närvaro av mutationer av BRCA1- och BRCA2-generna är det nödvändigt att implementera aktiv övervakning, att identifiera eventuell cancer i ett tidigt skede när det är lättare att behandla, och samtidigt implementera alla möjliga strategier för att minska risken för att sjukdomen uppstår. Patienter som är positiva till det genetiska testet måste därför följa ett schema med screeningtest som är mer frekventa än kvinnor i den allmänna befolkningen och kan tillsammans med referensspecialisterna utvärdera intag av läkemedel i förebyggande syfte, som tamoxifen, eller möjliga förebyggande operationer, såsom borttagning av bröst och äggstockar.Att leva med en högre risk för bröst- och äggstockscancer är inte lätt men korrekt information och stöd från onkologen, ofta i sällskap av en psykolog, är avgörande för att hjälpa kvinnor att övervinna oro och rädsla och återställa sitt psykologiska välbefinnande.
Läs mer
Om du vill veta mer om lungcancer, ladda ner manualen "Breast Cancer: questions and answers from diagnosis to aftercare" skapad av Umberto Veronesi Foundation För att hålla dig uppdaterad om de senaste hälsonyheterna, besök Magazine online of Umberto Veronesi Foundation
