Några timmar efter nyheten om den nya diagnosen frontotemporal demens av den amerikanske skådespelaren Bruce Willis, 67, registrerar Google en ökning av sökningar på ämnet. För mindre än ett år sedan meddelade ex-frun Demi Moore, fortfarande mycket nära Willis, på sociala medier att han hade fått diagnosen afasi. Och just på grund av denna sjukdom hade skådespelaren bestämt sig för att lämna biografen. Men i går uppdaterade familjen med ett inlägg på sociala medier och på AFTD (The Association for Frontotemporal Degeneration) hemsida: "Bruces tillstånd har utvecklats och vi har nu en mer specifik diagnos: frontotemporal demens (känd som FTD)" .Men vad är frontotemporal demens, vilka är symptomen, vem löper störst risk att drabbas och vilka är de mest innovativa möjliga terapierna och behandlingarna? Matteo Pardini, docent i neurologi vid universitetet i Genua och Policlinico S.Martino och expert på kognitiva störningar, berättade om det.
Vad är frontotemporal demens
«Frontotemporal demens är den vanligaste neurodegenerativa demensen hos personer under 65 år. Precis som Alzheimers sjukdom ges frontotemporal demens också av ackumulering av patologiska proteiner i hjärnan, giftiga för neuroner, särskilt på nivån av två specifika hjärnområden, tinningloben och frontalloberna, därav namnet" , förklarar professor Pardini.
Som definieras av Association for Frontotemporal Degeneration, "FTD kallas också ofta för frontotemporal demens, frontotemporal lobar degeneration (FTLD) eller Picks sjukdom.Det representerar en grupp hjärnsjukdomar som orsakas av degeneration av hjärnans frontala och/eller temporala lober. "Frontotemporal demens är en sjukdom som främst drabbar den främre och laterala delen av hjärnan och orsakar avvikelser i beteende, personlighet, språk och rörelse" , tillägger Istituto Superiore di Sanità. "Begreppet demens syftar på en uppsättning sjukdomar som leder till en progressiv förlust av mentala förmågor. De orsakas av skador på nervceller (neuroner) som i allt högre grad hämmar normal hjärnfunktion. Till skillnad från andra demenssjukdomar, som vanligtvis drabbar personer över 65 år, tenderar frontotemporal demens att förekomma hos yngre människor. De flesta bekräftade (diagnostiserade) fall involverar personer mellan 45 och 65 år, även om det även kan förekomma hos yngre eller äldre personer. Precis som andra typer av demens tenderar frontotemporal demens att utvecklas och bli allvarligare med tiden."Vilka är symtomen
Symtomen orsakade av frontotemporal demens är många och kan inkludera:
- förändringar i personlighet och beteende, uppkomst av apati, brist på initiativ, impulsivt eller soci alt olämpligt beteende, själviskhet eller oförmåga att visa intresse för andras känslor, försummelse av personlig hygien, tvångsmässigt repetitivt beteende, överdriven matning
- progressiva förändringar i talet, tala långsamt, ha problem med att uttala ett ord korrekt, sätta ord i fel ordning i en mening, använda ett ord för ett annat, ha svårt att förstå meningar som hörs eller lästs
- nedsättning av mentala förmågor, lätt distraherad, har svårt att planera och organisera aktiviteter
- minnesproblem, tenderar att uppstå senare än andra former av demens som till exempel Alzheimers sjukdom
- muskelproblem, stelhet och långsamma rörelser, förlust av kontroll över urinblåsan eller tarmen, muskelsvaghet eller svårigheter att svälja. Dessa störningar tenderar att dyka upp senare.
Störningar kanske inte finns tillsammans och deras svårighetsgrad kan variera från person till person. När sjukdomen fortskrider kan de göra normal daglig aktivitet allt svårare, vilket så småningom leder till förlust av självförsörjning.
Vad man ska göra vid symtom
Som rekommenderat av Istituto Superiore di Sanità, "I närvaro av störningar (symtom) som kan leda till misstanke om fronto-temporal demens, är det nödvändigt att gå till allmänläkare som kommer att kunna utföra kontroller för att ta reda på orsaken och, om han anser det nödvändigt, föreskriva ett besök hos specialistläkaren eller till ett specialiserat centrum. I Italien är det möjligt att identifiera tillgängligheten och de olika typerna av hälso- och socialvårdstjänster för personer med kognitiva störningar och demenssjukdomar på webbplatsen Dementia Observatory, skapad och förv altad av Istituto Superiore di Sanità (ISS) på uppdrag av ministeriet av hälsa" .För information: Istituto Superiore di Sanità
National Center for Disease Prevention and He alth Promotion – CNaPPS mail: [email protected]
Hur diagnostiseras frontotemporal demens
«Diagnosen är komplex. Det kräver en noggrann klinisk och kognitiv utvärdering av demensspecialister samt instrumentella undersökningar för att se vilka delar av hjärnan som tappat volym (via MRT) eller har nedsatt ämnesomsättning (via hjärn-PET). Genetiska tester är också mycket användbara, eftersom dessa former av demens ofta har en genetisk grund och sökandet efter vissa patologiska proteiner på vätskor som cerebrospinalvätska och, i framtiden, blod», tillägger professor Pardini.
För att fastställa frontotemporal demens är det möjligt att genomgå en serie tester:
- utvärdering av störningar (symtom), ska utföras i närvaro av patienten och en familjemedlem, eller bekant, som kan beskriva störningarna om han inte kan göra det själv. Faktum är att de som lider av fronto-temporal demens inte märker förändringarna i deras beteende
- bedömning av mentala förmågor, en tentamen som består i att utföra några enkla aktiviteter och svara på en rad frågor
- instrumentella hjärnundersökningar (MRT, CT eller PET), för att identifiera skadade delar av hjärnan
- lumbalpunktion, för att analysera ryggmärgsvätskan; kan vara användbart för att skilja frontotemporal demens från andra demenssjukdomar
- blodprover, för att utesluta sjukdomar som orsakar demensliknande besvär
Frontotemporal demens och Alzheimers: vad är skillnaden?
«Medan Alzheimers demens klassiskt kännetecknas av minnes- och orienteringssvårigheter i tidiga stadier, kännetecknas frontotemporal demens av förändringar i soci alt och beteendemässigt beteende, planeringsförmåga och språkkunskaper. Formerna av frontotemporal demens med vanliga språkstörningar kallas primära progressiva afasi, som i fallet Bruce Willis», förklarar professor Pardini.
Alzheimer är erkänt som den vanligaste orsaken till demens hos befolkningen över 65 år, men den kan också debutera tidigt, runt 50 års ålder. Karaktäriserad av den oåterkalleliga försämringen av kognitiva funktioner, involverar denna patologi symtom som allvarligt begränsar de normala aktiviteterna i vardagen till den grad att de leder till att de som lider av det inte längre är självförsörjande. Även om det finns uppskattningsvis 500 tusen Alzheimers-patienter bara i Italien, är de utlösande orsakerna ännu inte helt kända, precis som det, trots vetenskapens ansträngningar, för närvarande inte finns någon terapi som kan besegra den.
«Vid basen vet vi att det sker en förändring av metabolismen av ett protein som, som metaboliseras på ett förändrat sätt, leder till ackumulering i hjärnan av ett neurotoxiskt ämne, beta-amyloid, detta protein ackumuleras långsamt i hjärnan leder till progressiv neuronal död. Det är dock ännu inte klarlagt vad som är utlösande faktorer för denna process», förklarar Cecilia Perin, docent i fysikalisk och rehabiliteringsmedicin och chef för den komplexa operativa enheten för specialistrehabilitering av allvarliga hjärnskador vid Zucchi Clinical Institutes i Carate Brianza .
Vilka terapier finns det för frontotemporal demens?
Som Bruce Willis familj förklarar i Instagram-inlägget som publicerades för några timmar sedan också på AFTD (The Association for Frontotemporal Degeneration) hemsida «FTD är en grym sjukdom som många av oss aldrig har hört talas om och som kan drabba någon. Och det finns för närvarande inget botemedel. För personer under 60 år är FTD den vanligaste formen av demens, och eftersom diagnosen kan ta år, är FTD förmodligen mycket vanligare än vi vet. Det finns för närvarande inget botemedel mot sjukdomen, en verklighet vi hoppas kommer att förändras under de kommande åren. När Bruces tillstånd fortskrider hoppas vi att all mediauppmärksamhet kan fokuseras på att kasta ljus över denna sjukdom som kräver mycket mer medvetenhet och forskning."
Forskningsframsteg är där
«Forskning om terapier för frontotemporal demens är mycket livlig.Vi har några mediciner som kan hjälpa till att kontrollera beteendesymtom, lånade från vuxenpsykiatrin. Aktuell forskning fokuserar på att hitta metoder som kan bromsa sjukdomsförloppet, till exempel genom att verka på genetiska komponenter. Patienten måste då även följas upp på den icke-farmakologiska sidan, till exempel för att svälja genom rehabilitering, och det finns också stort hopp om elektriska hjärnstimuleringstekniker», fortsätter Pardini.
Behandlingar för att lindra besvär
Hittills finns det inget botemedel mot frontotemporal demens. Vissa behandlingar finns dock tillgängliga som hjälper till att kontrollera störningarna även under långa perioder.
- droger, användbart för att kontrollera vissa beteendeproblem
- fysioterapi, arbetsterapi, logopedi, används för att lindra rörelseproblem och minska sjukdomens effekter på dagliga aktiviteter och kommunikation
- möten med stödgrupper, användbara för att ge vägledning till personer som drabbats av sjukdomen och deras familjer om sätt att hantera demenssjukdomar
Nya behandlingar, men endast för Alzheimers
«Sedan 2000 och framåt har forskningen om läkemedel som kan förbättra minnet kommit långt: i själva verket föddes de så kallade antikolinesterasläkemedlen - fortsätter experten - som kan fördröja eller innehålla försämringen av symtomen. Nu tar forskningen en mer exakt riktning: vi försöker utveckla molekyler som kan verka på immunförsvaret genom att hjälpa kroppen att bryta ner de molekyler som inte kasseras" .
Uppmuntrande i detta avseende är resultaten av en nyligen genomförd studie utförd av forskare vid Carlo Besta Neurological Institute IRCCS Foundation, i samarbete med kollegor vid Mario Negri Institute for Pharmacological Research och publicerad i tidskriften "Molecular Psychiatry" .
Vida åtgärder! Råden från Föreningen för Frontotemporal Degeneration
Detta är överklagandet från The Association for Frontotemporal Degeneration, en av de stora föreningarna som arbetar med frontotemporal demens, publicerad på den officiella webbplatsen efter nyheterna om Bruce Willis. Målet är att informera så många som möjligt om symtom och åtgärder för att motverka utvecklingen av sjukdomen.
- Lär dig mer om sjukdomen och dess symptom. FTD kallas också ofta för frontotemporal demens, frontotemporal lobar degeneration (FTLD) eller Picks sjukdom. Det representerar en grupp av hjärnsjukdomar som orsakas av degeneration av hjärnans frontal- och/eller temporallober.
- Registrera dig med AFTD. Håll dig uppdaterad om de senaste FTD-resurserna, nyheterna och händelserna.
- Anslut till lokala resurser och stödgrupper. Stödgrupper ger en resurs, utlopp och plats för att samlas och dela dina tankar med andra som förstår.
- Dela ett meddelande om hopp och stöd med familjen Willis via Instagram. Du kan använda detta språk eller ditt eget: Till Willis-familjen – tack för att du delar med dig av din FTD-berättelse. Vet att du inte är ensam – du har en gemenskap som bryr sig. SupportBruceWillisFTD EveryFTDStoryCounts. Se till att du använder samma hashtags för synlighet. Använd den här mallen för att dela meddelandet med dina nätverk. Hitta text och grafik som kan hjälpa dig att dela din FTD-berättelse, i ljuset av Willis familjeförklaring. Du kan också nå ut till din lokala press med hjälp av dessa tips och samtalspunkter.
- Donera valfritt belopp för att stödja AFTD:s uppdrag. Ditt stöd kan hjälpa familjer som drabbats av FTD och ge hopp om en sjukdomsfri framtid.
