Namnet "Lupus" kommer från den vanligaste manifestationen av sjukdomen med skador på näsans sidor som liknar ett varggbett mellan bytens ögon. Lupus är en systemisk autoimmun sjukdom där vårt immunförsvar förvirrar mål. Istället för att aktiveras mot smittämnen eller tumörstrukturer angriper de sina egna vävnader, vilket orsakar ett tillstånd av allmän inflammation. Det senare, när det inte kontrolleras med droger, orsakar allvarliga besvär. I synnerhet kan lupus också orsaka inflammatorisk nefrit, som ett resultat av vilket patienter kan förlora njurfunktionen.Sjukdomen definieras som systemisk eftersom den kan skada vilket organ som helst.
När visas det?
Sjukdomen förekommer främst bland unga kvinnor, som representerar 90 % av patientpopulationen. De är mellan 20 och 40 år gamla, väldigt få senila former. "Kvinnliga hormoner och faktorer kopplade till x-kromosomen" - säger Pierluigi Meroni, professor i reumatologi vid universitetet i Milano - "underlättar denna könskänslighet" . Bland autoimmuna sjukdomar är det bara vid lupus och Sjögrens syndrom en så hög kvinnlig prevalens.
Vad slår dig?
Statistiskt sett är huden bland de mest drabbade organen, med inflammatoriska manifestationer och lila erytematösa lesioner efter exponering för UV-strålar (i ansikte, armar och dekolletage) eller knölar som kan uppstå sår. Sjukdomen uppträder även i form av inflammatorisk artrit som liknar reumatoid artrit, med skillnaden att ledbesvären inte orsakar ankyloser och förändringar i armar och ben i de flesta fall.Mindre än en tredjedel av patienterna rapporterar njurproblem. "Akut nefrit är tyvärr helt asymptomatisk" - säger han - "och upptäcks initi alt endast genom urinanalys och/eller i närvaro av arteriell hypertoni" . Slutligen kan lupus generera inflammation i det centrala nervsystemet: "Livshotande" - fortsätter han - "för mindre än 20 % av försökspersonerna" .
Vilka är symptomen?
Det är en lömsk sjukdom. Det enda specifika symtomet är malarutslag, ibland förväxlat med seborroiskt eksem eller banal rosacea: "Symtomen är vaga" - förklarar han - "mest ljuskänslighet och ledvärk" . Dessutom inflammation i hjärtsäcken och lungsäcken, som bestämmer perikardit och lungsäcksinflammation: "Även i det här fallet upplever inte patienterna särskilda hjärtslag eller andningsproblem" - förklarar han - "de känner bara smärta i bröstet. Ekokardiografi identifierar eventuell utgjutning." Dessa "generiska" symtom bromsar ofta diagnosen, som också kan definieras 6-8 månader efter sjukdomsdebut.
Vilka prov ska man göra?
För att fastställa lupus måste några specifika tester utföras: «Särskilt eftersträvas markörer för olika autoantikroppar» - förklarar han - «till exempel antinukleära och anti-DNA-antikroppar, som är en markör för sjukdomen» . Dessutom utvärderas värdena för konsumtionen av komplementet, förändringarna av röda blodkroppar och blodplättar: "Patienter kan faktiskt manifestera leukopeni" - understryker han - "trombocytopeni och hemolytisk anemi" .
Är det genetiskt?
Lupus har en genetisk komponent. Det finns familjära kluster av autoimmuna sjukdomar: "Detta betyder inte att en gen överför sjukdomen: "Det är inte en somatisk egenskap som färgen på håret eller ögonen" - specificerar han - "men kombinationen av gener som tillsammans gynnar dess utseende" . Det räcker dock inte med genetik för att orsaka det: "Det behövs en extern stimulans" - förklarar han - "till exempel även en trivial infektion, som influensa" .Förändringen av immunförsvaret, vilande tills dess, dyker upp och deklareras öppet: "Den goda nyheten är att om lupus inte ärvs direkt" - kommenterar han - "kvinnor med denna patologi kan få barn utan rädsla för att överföra den till din avkomma" .
Vad händer under graviditeten?
De 9 månaderna av väntan, med ökningen av cirkulerande östrogen, underlättar lupussjukdom och kan i vissa fall förvärra den. "Fram till 60- och 70-talen avrådde läkare från graviditet för kvinnor med denna patologi" - förklarar han - "idag ber vi dock bara att få planera det" . Om patienten går igenom en fas av aktiv sjukdom måste hon undvika befruktning: "Bara när sjukdomen är i remission i minst 6-8 månader" - konstaterar han - "graviditet kan planeras" . Inte alla lupus immunsuppressiva läkemedel är kompatibla med graviditet och amning. Preventivmedel är inte heller likvärdiga för dessa patienter.De kan använda spiraler och ringar men östrogen-gestagen-pillret rekommenderas inte till vissa patienter med särskilda typer av autoantikroppar (anti-fosfolipidantikroppar) som avsevärt kan öka risken för trombos som delvis är förknippad med själva p-piller.
Vad är spädbarn i riskzonen?
Möjligheten för neonatal lupus, orsakad av passage av moderns autoantikroppar mot fostret genom moderkakan, är mindre än 2 % för den första graviditeten. "En fosterekokardiografi utförs" - förklarar han - "från vilken symptomen på anti-Ro-antikropparna känns igen" . Det senare kan orsaka hjärtsjukdom eller förändringar av hjärtledningsvävnaden hos barnet: "Nyfödda med dessa förändringar" - förklarar han - "kommer att införa en pacemaker för att reglera hjärtrytmen" . Hudreaktioner liknande de som mamman presenterar och minskning av vita blodkroppar eller blodplättar kan också förekomma: "Modernes antikroppar tar dock slut efter 5-6 månader" - säger hon - "och dessa problem löser sig helt utan ytterligare konsekvenser på bebisen.Till skillnad från hjärtskador" .
Vilka droger?
Fullständig klinisk remission är sällsynt. Lupus kräver alltid regelbundna specialistkontroller av den kliniska immunologen eller reumatologen: "Överlevnaden med de nya terapierna har förbättrats otroligt" - förklarar han - "på 1950-talet var lupus en ofta dödlig sjukdom, inte längre" . Medicin har lärt sig att känna igen aggressiva former och "milda" former, vilket förbättrar deras prognos. Än idag är kortison grundterapin, även om vi försöker minska användningen så mycket som möjligt för att undvika långtidsbiverkningar (t.ex. arteriell hypertoni, diabetes, osteoporos, etc.). Den kombinerade användningen av andra läkemedel som antimalariamedel och immunsuppressiva medel ger utmärkta resultat. Vid sidan av de klassiska immunsuppressiva medlen (t.ex. cyklofosfamid, azatioptin, mykofenolat, metotrexat) är den nya generationens biologiska läkemedel mycket lovande.
Vilka biologiska droger?
Det finns två typer av organiska ämnen. Den första förstör cellerna (B-lymfocyter) som producerar antikroppar inklusive de "autoantikroppar" som är ansvariga för vävnadsskada. Den andra neutraliserar en tillväxtfaktor av B-lymfocyter: "Det vill säga att den tar ut bensinen ur motorn" - förklarar han - "på detta sätt kan de inte mogna, föröka sig och stödja produktionen av autoantikroppar" . Användningen av det ena eller det andra kalibreras efter sjukdomens intensitet och organens inblandning: "Vi använder den första när autoantikropparna dödar blodplättar, till exempel orsakar de lupus nefrit" - säger han - "eller förknippas med betydande artrit. I det första fallet sker administreringen intravenöst två gånger med några veckors mellanrum, i det andra subkutant en gång i veckan.
Hur väljer du terapierna?
Agressiviteten hos sjukdomen påverkar förvisso, men inte mindre viktig är åldersfaktorn och förväntad livslängd: "En hög dos av vissa immunsuppressiva medel kan inducera klimakteriet tidigt" - förklarar han - "av denna anledning undviker vi att förskriva dem till unga kvinnor.Vi använder dem bara med speciella försiktighetsåtgärder." Det ideala valet är en kombination av läkemedel som blockerar utvecklingen av sjukdomen på olika sätt: "Utan ackumulerande toxicitet" - säger han - "som i nuvarande onkologiska terapier" .
Vad betyder lupus idag?
En diagnos av lupus är inte en mening. Tack vare vetenskap och droger (även om vissa inte officiellt godkänts av AIFA men lånade från behandling av andra patologier) har patienter en god förväntad livslängd. "Uppgifterna indikerar att efter 5 år är alla patienter vid liv, de riskerar inte att dö tidigare" - säger han - "det finns bara ett "om" och det gäller att ta stora mängder kortison" . Tyvärr gynnar sjukdomen i sig själv accelererad åderförkalkning som förvärras av kortisonbehandling på lång sikt: "Kvinnor som tar många kortikosteroider i närvaro av aktiv sjukdom" - förklarar hon - "utvecklar lättare hjärtinfarkt eller ischemisk stroke, även unga kvinnor i pre-klimakteriet" .Det finns dock många möjligheter att må bra: "Patienter måste känna sig uppmuntrade av medicinska framsteg" - avslutar han - "budskapet jag vill lämna är ett budskap om total tilltro till framtiden och möjligheten att leva ett norm alt liv" .
